Our Iron Will: الثلاسيميا
الانتقال إلى قسم أخصائيي الرعاية الصحية

الثلاسيميا من بين أكثر الاضطرابات الوراثية انتشارًا على مستوى العالم، وقد تؤدي إلى فقر حاد في الدم3
Create infographic with copy below

يشير مصطلح "الثلاسيميا" عمومًا إلى طائفة من الاضطرابات الثانوية التي تنتمي إلى مجموعة تزيد على 200 طفرة معروفة في جين بيتا جلوبين (بيتا ثلاسيميا) أو إلى عدد أقل من الطفرات في جين ألفا جلوبين (ألفا ثلاسيميا)17
البيتا ثلاسيميا الكبرى هي تشخيص سريري يشير إلى المريض الذي يعاني حالة حادة من المرض ويحتاج إلى نقل الدم على مدار الحياة في مرحلة مبكرة من حياته.3
Create infographic with copy below

يساعد نقل الدم الدائم مرضى البيتا ثلاسيميا الكبرى (beta thalassaemia major) على النجاة من المرض (فقر الدم كولي (Cooley's Anaemia) - أنيميا البحر المتوسط (Mediterranean Anaemia)). ولأن تخليق سلاسل البيتا يكاد يكون مُثبّطًا بالكامل في حالة الثلاسيميا الكبرى، فإن فقر الدم الشديد يبدأ في سن يتراوح بين 3 و6 أشهر.18

أهم أهداف العلاج بالاستخلاب (chelation) هو إزالة سمية الحديد الزائد (Detoxification of excess iron) . ينبغي أن يبدأ علاج الثلاسيميا باستخلاب الحديد في مرحلة مبكرة للوقاية من فرط حِمل الحديد.3

مع استمرار تراكم الحديد في الجسم، تزداد وتيرة حدوث المضاعفات.

نحو 70%

من حالات الوفاة بين مرضى الثلاسيميا الكبرى سببها الأمراض القلبية ومضاعفاتها.6

ورغم التطورات التي شهدتها الرعاية الطبية، فإن فرط حِمل الحديد في القلب هو السبب الأول للوفاة بين مرضى الثلاسيميا الكبرى6
% of people with transfusion dependent thalassaemia chart % of people with transfusion dependent thalassaemia chart % of people with transfusion dependent thalassaemia chart

الجدول مأخوذ من Borgna-Pignatti C. et al. Haematologica 2004. Table 1, Causes of death for the entire population of patients and for those born after 1970; p. 1189

فرط حِمل الحديد يؤثر في الكليتين والكبد

ومن الضروري مراقبة وظائف الكبد والكلى عن قرب للوقاية من أي تلف إضافي يصيب الأعضاء. يمكنك أن تسأل طبيبك عن مضاعفات الكلية والكبد، وكيفية الاعتناء بصحتهما.3

من الضروري تعديل برنامج استخلاب الحديد أو تغييره بانتظام بناء على مستوى الحديد ووزن الجسم والقدرة على تحمّل الآثار الجانبية.3
هناك عدد من القياسات التي يجب مراقبتها خلال العلاج باستخلاب الحديد، ومنها:19,15,4
بروتين الفيريتين في المصل تركيز الحديد في الكبد: تصوير القلب بالرنين المغناطيسي T2*:
لبروتين الفيريتين دور مهم في تخزين الحديد بين الخلايا. بروتين الفيريتين في المصل أداة مفيدة لمراقبة فرط حِمل الحديد في حالات الثلاسيميا الكبرى15 من وظائف الكبد أن يخزّن الحديد حتى يحتاج إليه الجسم. والكبد أيضًا من الأعضاء الرئيسية التي تستهدفها سُمّية الحديد (iron toxicity)، ويجب مراقبة وظائفه بانتظام19 عند تجاوز سعة تخزين الفيريتين (storage capacity of ferritin)، يتم تخزين الحديد في عضلة القلب، وهذا قد يسبب فشل القلب. تصوير القلب بالرنين المغناطيسي أداة غير باضعة مفيدة في تحديد كمية الحديد في القلب19,4

لا يكفي خفض مستويات بروتين الفيريتين في المصل وتركيز الحديد في الكبد. خفض الحديد في القلب له الأولوية في حالات الثلاسيميا.6
ينبغي أن يحافظ العلاج المناسب بالاستخلاب على مستويات الحديد ضمن النطاق الطبيعي الموصى به.19

في حالة الحاجة إلى الإبلاغ عن تفاعل دوائي ضار، يُرجى الرجوع إلى طبيبك، واطلب منه ملء تقرير الحالة ذي الصلة وتقديمه إلى هيئة الصحة المعنية وفقًا لمتطلبات اليقظة الدوائية المعمول بها في دولتك. وعلى الرغم من ذلك، يُرجى التفضل بتذكر أنه يمكن لكل مريض الإبلاغ عن أي من تلك الحالات مباشرةً إلى نظام الإبلاغ الوطني.