Our Iron Will: Talasemi
SP alanına git

Talasemi dünyadaki en yaygın kalıtsal bozukluklar arasındadır ve ciddi anemiye neden olabilmektedir3
Create infographic with copy below

"Talasemi" terimi genellikle β-globin genindeki (beta talasemi) 200'den fazla bilinen mutasyonun veya α-globin genindeki daha az sayıda mutasyonun (alfa talasemi) kombinasyonlarına dair ikincil bir hastalık ailesini ifade etmektedir.17
17Beta talasemi majör, hastalığın ciddi bir formunu geçiren ve hayatının erken dönemlerinde kronik kan nakline ihtiyaç duyan bir hastaya atıfta bulunan klinik bir teşhistir.3
Create infographic with copy below

Beta talasemi majör hastalarında kronik kan nakli hayatta kalmalarını sağlar (Cooley'in Anemisi - Akdeniz Anemisi). Talasemi majörde beta zincirlerinin sentezi neredeyse tamamen inhibe edildiğinden, yaklaşık 3 ila 6 aylıkken şiddetli bir anemi başlar.18

Fazla demirin detoksifikasyonu, şelasyon tedavisinin en önemli fonksiyonudur. Demir şelasyonu ile talasemi tedavisi, aşırı demir yükünü önlemek için erken başlatılmalıdır.3

Demir vücutta birikmeye devam ettikçe komplikasyonlar daha sık meydana gelir.

Yaklaşık %70

oranında talasemi majör hastalarında ölümleri kalp komplikasyonları ve hastalıktan kaynaklanmaktadır.6

Bakıma dair gelişmelere rağmen, kalpteki aşırı demir yükü talasemi majörlü kişilerde önde gelen ölüm nedenidir6
% of people with transfusion dependent thalassaemia chart % of people with transfusion dependent thalassaemia chart % of people with transfusion dependent thalassaemia chart

Borgna-Pignatti C. ve ark. Haematologica 2004. Tablo 1, Tüm hasta popülasyonu ve 1970'ten sonra doğanlar için ölüm nedenleri; sf. 1189

Aşırı demir yükü böbreklerinizi ve karaciğerinizi etkiler

Organların daha fazla zarar görmesini önlemek için karaciğer ve böbrek fonksiyonunun dikkatli bir şekilde izlenmesi önemlidir. Doktorunuza böbrek veya karaciğer komplikasyonları ve sağlık durumlarına nasıl müdahele edileceğini sorabilirsiniz.3

Demir şelasyonunun demir seviyesine, vücut ağırlığına ve yan etkilere dair toleransa göre düzenli olarak ayarlanması veya hatta değiştirilmesi gerekir3
Demir şelasyonu tedavisi sırasında izlenmesi gereken bir dizi parametre mevcuttur, örneğin:4,15,19
Serum ferritin Karaciğerdeki demir konsantrasyonu: Kardiyak MRG T2*:
Ferritin, hücre içi demirin depolanmasında önemli bir rol oynar. Serum ferritin, talasemi majörde aşırı demir yükü için yararlı bir izleme aracıdır15 karaciğerin fonksiyonlarından biri, vücudun ihtiyaç duyduğu zamanlar için demir depolamaktır. Karaciğer ayrıca demir toksisitesi için birincil hedeftir ve fonksiyonlarının düzenli olarak izlenmesi gerekir19 Ferritinin depolama kapasitesi aşıldığı zaman, demir miyokardda birikerek kalp yetmezliği riskini artırır. Kardiyovasküler manyetik rezonans görüntüleme, kalpteki demir miktarını değerlendirmek için yararlı, invaziv olmayan bir araçtır4,19

Serum ferritini ve karaciğer demir konsantrasyonunu düşürmek yeterli değildir. Talasemide kardiyak demirin azaltılması önceliktir.6
Uygun şelasyon tedavisi, demir seviyelerini önerilen aralıklarda tutmalıdır.19

Bir advers ilaç reaksiyonunu bildirmek gerekirse lütfen doktorunuza başvurun ve kendisinden Ülkenizdeki yürürlükteki Farmakolojilans gereklilikleri uyarınca ilgili vaka raporunu doldurup ilgili Sağlık Makamına göndermesini isteyin. Yine de lütfen her hastanın bu tür herhangi bir vakayı doğrudan ulusal bildirim sistemine bildirebileceğine dikkat edin.